Verein „SSADH-Defizit" hilft Betroffenen

Ziel ist die Intensivierung der Forschung

Köln - (hh). Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADH) ist eine
extrem seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, von der weltweit
lediglich 450 Fälle bekannt sind. Das sogenannte SSADH-Defizit ist
ein Gendefekt, der zu einem Enzymmangel und letztlich zu einer
Störung der Signalübermittlung des Gehirns führt, was wiederum
erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark
beeinträchtigter Hirnfunktion führt.

Folgen wie Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche sowie eine
Störung der Grob- und Feinmotorik führen zwangsläufig zu
beträchtlichen Einschränkungen im Leben der Betroffenen, aber auch
ihrer Angehörigen.

Auch Claudio und Carina Cinquemani mussten zunächst lernen, mit der
Diagnose zu leben, als sie erfuhren, dass ihr Sohn Dario (heute fünf
Jahre) betroffen ist. „Das war natürlich ein großer Schock für
uns, zumal für diese Erkrankung keine standardmäßigen Tests und
effektive Therapien existieren, denn in Deutschland sind nur 13 Fälle
bekannt“, erklärt Darios Vater, der nach einer intensiven Recherche
andere Betroffene fand und im März 2017 in enger Zusammenarbeit mit
Ärzten und Forschern des Universitätsklinikums Heidelberg den Verein
„SSADH-Defizit e.V.“ ins Leben rief.

Neben der gegenseitigen Unterstützung der insgesamt 66 Mitglieder,
dem Aufbau eines Netzwerks auch für Therapeuten, Ärzte und
Wissenschaftler und einer forcierten Öffentlichkeitsarbeit möchte
der Verein insbesondere vielfältige Informationen über die Krankheit
erfassen und diese für Forschungsinstitutionen zur Entwicklung
weiterführender Therapien und Behandlungen bereitstellen. „Wir
konnten damals einfach nicht begreifen, dass sich niemand in der
Forschung mit dieser Erkrankung beschäftigt hat. Umso mehr ist uns
die Förderung und die Voranbringung der Forschungstätigkeit wichtig,
und deshalb sind wir von der Betroffenen- in die Aktivistentätigkeit
übergetreten“, sagt der hauptberufliche Entwicklungsingenieur, der
große Teile seiner Freizeit in die Vereinsarbeit investiert.

So habe der Verein im vergangenen Jahr viele Spenden, insgesamt in
fünfstelliger Höhe, erhalten, die nahezu vollständig für
Forschungsprojekte weitergereicht wurden. „Aus der Forschung
erwächst die unbezahlbare Hoffnung, dass es bald individuelle
Therapien für Betroffene gibt“, zeigt sich Claudio Cinquemani
verhalten optimistisch, dass nicht nur seinem Sohn Dario
baldmöglichst geholfen werden kann.
Infos gibt es unter www.ssadh.de oder per  E-Mail an info@ssadh.de